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大发bet手机网页版最新分子病理产品发布

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商品描述
货号
名称 疾病类型 探针组成 规格

CF01250

AML1/ETV6基因融合检测

试剂盒

儿童ALL


AML1/ETV6

10/20人份/盒

CF01293

BCL2/IGH基因融合检测

试剂盒

滤泡性淋巴瘤/弥漫性大B细胞淋巴瘤

BCL2/IGH

10/20人份/盒

CF01290

CMYC/IGH基因融合检测

试剂盒

套细胞淋巴瘤

CMYC/IGH

10/20人份/盒



AML1/ETV6基因融合检测试剂盒


AML1基因位于染色体 21q22 区,含8个外显子,是急性白血病中较常见的一种易位靶基因。TEL 基因又称 ETV6(ETS-variant gene 6) ,基因位于12p13上, 由8个外显子构成,TEL的断裂点位于内含子5,AMLl断裂点主要发生在内含子1和2上,TEL和AML1断裂后,DNA修复时将TEL基因HLH区和几乎整个AMLl基因拼接在一起形成TEL-AMLl融合基因,其融合基因已经成为ALL危险度分层的重要指标,临床研究表明, TEL-AML1仅见于B-ALL。


临床意义

1、 t(12;21)(p13q22)易位是儿童ALL最常见的染色体异常之一,阳性率可达20%~25%,t(12;21)阳性的ALL多在2~10岁,男性发病率高于女性。

2、AML1基因的复制或增加是预后不良的亚型,融合信号增加的患者复发率明显升高,同时发生两种或两种以上的变异信号的预后更差,对有异常信号的患者,需尽早进行个体化巩固治疗。

3、t(12;21)阳性白血病细胞对左旋门冬酰胺酶(L-asparaginase L—Asp)较其他化疗药物敏感。提示对t(12;21)阳性的ALL患儿应选择包括L—ASp在内的化疗方案。

4、TEL-AML1的检测已经成为儿童ALL临床诊断治疗中的重要的检测指标,而FISH技术成为检测t(12;21)的有用技术,可以提高融合基因的检出率,快速准确地检测到TEL-AML1融合基因,为疾病的诊断、危险度分层、预后做出正确判断。 

临床效果评价


3%单融合信号

60%双融合信号


批间一致性

批号:20190514              20190525               20190616 


BCL2/IGH基因融合检测试剂盒


Bcl-2被称作细胞凋亡调控因子,能够通过调节线粒体膜渗透性和抑制细胞凋亡蛋白的活性调控细胞凋亡,且Bcl-2高表达能够抑制细胞程序性死亡。此外,Bcl-2参与多种肿瘤耐药机制的形成。

免疫球蛋白重链( Immnoglobulin heavy chain,IGH )定位于14q32。Bcl-2/IGH基因重排后,可使这一Bcl2基因表达增强100倍,从而使染色体受损伤的细胞获得永生性。

Bcl-2/IGH重排发生在约85%的滤泡性淋巴瘤和30%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者中,是淋巴瘤中最为常见的染色体易位之一.


临床意义

1、诊断:Bcl-2/IGH 基因重排是区分滤泡性淋巴瘤和良性滤泡淋巴增生性疾病的标志。

2、监测:Bcl-2/IGH基因重排可作为化疗后检测弥漫大 B 细胞淋巴瘤微小残留病变的特异性分子标志。

检测效果评价


LBL3 (8%,阴性)

1900501-2 ( 50%,阳性)


批间一致性


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C-MYC/IGH基因融合检测试剂盒


背景

C-myc 是位于8q24的原癌基因, 首次在Burkitt淋巴瘤中发现,可通过染色体易位而活化,最常见的是t(8;14)(q24;q32) c-MYC/IGH ,使得8q24的C-myc基因与14q32的免疫球蛋白重链融合启动C-myc转录, C-myc表达增强,促进细胞恶变,最后导致肿瘤的发生。


临床意义

1、 辅助诊断

BL BLDLBCL DLBCL ALL
80%Y以上 35%-50% 5%-14% 5%

3、化疗预后相关


无c-MYC/IGH重排>只有c-MYC/IGH重排>C-myc/BCL2或C-myc/BCL6双打击淋巴瘤



探针特异性检测

在淋巴细胞分裂相上信号亮度清晰可见,染色体上信号特异


临床检测效果评价


C-MYC/IGH(28%)


② C-MYC断裂(26%)

同时通过C-MYC断裂探针验证C-MYC/IGH结果


批间一致性